PhenoTips: patient phenotyping software for clinical and research use.

Girdea, Marta; Dumitriu, Sergiu; Fiume, Marc; Bowdin, Sarah; Boycott, Kym M; Chénier, Sébastien; Chitayat, David; Faghfoury, Hanna; Meyn, M Stephen; Ray, Peter N; So, Joyce; Stavropoulos, Dimitri J; Brudno, Michael

Girdea, Marta; Dumitriu, Sergiu; Fiume, Marc; Bowdin, Sarah; Boycott, Kym M; Chénier, Sébastien; Chitayat, David; Faghfoury, Hanna; Meyn, M Stephen; Ray, Peter N; So, Joyce; Stavropoulos, Dimitri J; Brudno, Michael.

Afiliação

Girdea M; Department of Computer Science, University of Toronto, Ontario, Canada.

Hum Mutat ; 34(8): 1057-65, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23636887

Assuntos

Bases de Dados Genéticas; Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico; Doenças Genéticas Inatas/genética; Pesquisa em Genética; Fenótipo; Software; Interface Usuário-Computador; Algoritmos; Criança; Sistemas de Gerenciamento de Base de Dados; Bases de Dados Factuais; Ontologia Genética; Humanos; Armazenamento e Recuperação da Informação

Palavras-chave

clinical genetics; data standardization; ontologies; phenotype

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Interface Usuário-Computador / Software / Bases de Dados Genéticas / Pesquisa em Genética / Doenças Genéticas Inatas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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