A novel de novo exon 21 DNMT1 mutation causes cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy in a Brazilian patient.

Pedroso, José Luiz; Povoas Barsottini, Orlando Graziani; Lin, Ling; Melberg, Atle; Oliveira, Acary S B; Mignot, Emmanuel

Pedroso, José Luiz; Povoas Barsottini, Orlando Graziani; Lin, Ling; Melberg, Atle; Oliveira, Acary S B; Mignot, Emmanuel.

Afiliação

Pedroso JL; Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil. jlpedroso.neuro@gmail.com

Sleep ; 36(8): 1257-9, 1259A, 2013 Aug 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23904686

Assuntos

Ataxia Cerebelar/genética; DNA (Citosina-5-)-Metiltransferases/genética; Surdez/genética; Narcolepsia/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Adulto; Brasil; Ataxia Cerebelar/complicações; DNA (Citosina-5-)-Metiltransferase 1; DNA (Citosina-5-)-Metiltransferases/fisiologia; Surdez/complicações; Éxons/genética; Éxons/fisiologia; Feminino; Humanos; Narcolepsia/complicações; Polissonografia

Palavras-chave

Narcolepsy; cerebellar ataxia; de novo; deafness; novel DNMT1 mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Cerebelar / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Surdez / DNA (Citosina-5-)-Metiltransferases / Narcolepsia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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