Homozygous truncating mutation of the KBP gene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria.

Valence, Stéphanie; Poirier, Karine; Lebrun, Nicolas; Saillour, Yoann; Sonigo, Pascale; Bessières, Bettina; Attié-Bitach, Tania; Benachi, Alexandra; Masson, Cécile; Encha-Razavi, Ferechté; Chelly, Jamel; Bahi-Buisson, Nadia

Valence, Stéphanie; Poirier, Karine; Lebrun, Nicolas; Saillour, Yoann; Sonigo, Pascale; Bessières, Bettina; Attié-Bitach, Tania; Benachi, Alexandra; Masson, Cécile; Encha-Razavi, Ferechté; Chelly, Jamel; Bahi-Buisson, Nadia.

Afiliação

Valence S; Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France.

Neurogenetics ; 14(3-4): 215-24, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24072599

Assuntos

Encéfalo/patologia; Proteínas de Transporte/genética; Homozigoto; Malformações do Desenvolvimento Cortical/genética; Malformações do Desenvolvimento Cortical/patologia; Mutação; Feminino; Feto; Humanos; Masculino; Paquistão

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Proteínas de Transporte / Malformações do Desenvolvimento Cortical / Homozigoto / Mutação Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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