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Multiple tumor types including leiomyoma and Wilms tumor in a patient with Gorlin syndrome due to 9q22.3 microdeletion encompassing the PTCH1 and FANC-C loci.
Garavelli, Livia; Piemontese, Maria Rosaria; Cavazza, Alberto; Rosato, Simonetta; Wischmeijer, Anita; Gelmini, Chiara; Albertini, Enrico; Albertini, Giuseppe; Forzano, Francesca; Franchi, Fabrizia; Carella, Massimo; Zelante, Leopoldo; Superti-Furga, Andrea.
Afiliação
  • Garavelli L; Clinical Genetics Unit, Obstetric and Paediatric Department, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Arcispedale S Maria Nuova, Reggio Emilia, Italy.
Am J Med Genet A ; 161A(11): 2894-901, 2013 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24124115
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 9 / Síndrome do Nevo Basocelular / Deleção Cromossômica / Receptores de Superfície Celular / Tumor de Wilms / Proteína do Grupo de Complementação C da Anemia de Fanconi / Leiomioma Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 9 / Síndrome do Nevo Basocelular / Deleção Cromossômica / Receptores de Superfície Celular / Tumor de Wilms / Proteína do Grupo de Complementação C da Anemia de Fanconi / Leiomioma Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article