Two mutations in IFITM5 causing distinct forms of osteogenesis imperfecta.

Guillén-Navarro, Encarna; Ballesta-Martínez, María Juliana; Valencia, María; Bueno, Ana María; Martinez-Glez, Victor; López-González, Vanesa; Burnyte, Birute; Utkus, Algirdas; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Perez, Victor L

Guillén-Navarro, Encarna; Ballesta-Martínez, María Juliana; Valencia, María; Bueno, Ana María; Martinez-Glez, Victor; López-González, Vanesa; Burnyte, Birute; Utkus, Algirdas; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Perez, Victor L.

Afiliação

Guillén-Navarro E; Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; Cátedra de Genética Médica, Universidad Católica de San Antonio (UCAM), Murcia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.

Am J Med Genet A ; 164A(5): 1136-42, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24478195

Assuntos

Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico; Osteogênese Imperfeita/genética; Fenótipo; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Osso e Ossos/patologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Radiografia

Palavras-chave

BRIL; IFITM5; OI type V; bone development; osteogenesis imperfecta

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Fenótipo / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google