Phenotypic heterogeneity and mutational spectrum in a cohort of 45 Italian males subjects with X-linked ectodermal dysplasia.

Guazzarotti, L; Tadini, G; Mancini, G E; Giglio, S; Willoughby, C E; Callea, M; Sani, I; Nannini, P; Mameli, C; Tenconi, A A; Mauri, S; Bottero, A; Caimi, A; Morelli, M; Zuccotti, G V

Guazzarotti, L; Tadini, G; Mancini, G E; Giglio, S; Willoughby, C E; Callea, M; Sani, I; Nannini, P; Mameli, C; Tenconi, A A; Mauri, S; Bottero, A; Caimi, A; Morelli, M; Zuccotti, G V.

Afiliação

Guazzarotti L; Department of Pediatrics, University of Milan, Luigi Sacco Hospital, Milan, Italy.

Clin Genet ; 87(4): 338-42, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24724966

Assuntos

Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/genética; Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/patologia; Ectodisplasinas/genética; Mutação/genética; Fenótipo; Estudos de Coortes; Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/classificação; Humanos; Itália; Masculino

Palavras-chave

ED1 gene; X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia; genotype; phenotype

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 / Ectodisplasinas / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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