Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome)--10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study.

Giugliani, Roberto; Lampe, Christina; Guffon, Nathalie; Ketteridge, David; Leão-Teles, Elisa; Wraith, James E; Jones, Simon A; Piscia-Nichols, Cheri; Lin, Ping; Quartel, Adrian; Harmatz, Paul

Giugliani, Roberto; Lampe, Christina; Guffon, Nathalie; Ketteridge, David; Leão-Teles, Elisa; Wraith, James E; Jones, Simon A; Piscia-Nichols, Cheri; Lin, Ping; Quartel, Adrian; Harmatz, Paul.

Afiliação

Giugliani R; Medical Genetics Service, HCPA, Department of Genetics, UFRGS, and INAGEMP, Porto Alegre, Brazil.

Am J Med Genet A ; 164A(8): 1953-64, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24764221

Assuntos

Terapia de Reposição de Enzimas; Mucopolissacaridose VI/tratamento farmacológico; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase/uso terapêutico; Adolescente; Pesos e Medidas Corporais; Criança; Pré-Escolar; Estudos Transversais; Teste de Esforço; Feminino; Seguimentos; Testes de Função Cardíaca; Humanos; Masculino; Mucopolissacaridose VI/mortalidade; Mucopolissacaridose VI/urina; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase/urina; Qualidade de Vida; Proteínas Recombinantes/uso terapêutico; Proteínas Recombinantes/urina; Testes de Função Respiratória; Adulto Jovem

Palavras-chave

Maroteaux-Lamy syndrome; N-acetylgalactosamine-4-sulfatase; enzyme replacement therapy; exercise tolerance; follow-up studies; mucopolysaccharidosis VI; multicenter study [publication type]; respiratory function tests; survival rate

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose VI / N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase / Terapia de Reposição de Enzimas Tipo de estudo: Clinical_trials / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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