Incidental findings on array comparative genomic hybridization: detection of carrier females of dystrophinopathy without any family history.

Nguyen, K; Putoux, A; Busa, T; Cordier, M P; Sigaudy, S; Till, M; Chabrol, B; Michel-Calemard, L; Bernard, R; Julia, S; Malzac, P; Labalme, A; Missirian, C; Edery, P; Popovici, C; Philip, N; Sanlaville, D

Nguyen, K; Putoux, A; Busa, T; Cordier, M P; Sigaudy, S; Till, M; Chabrol, B; Michel-Calemard, L; Bernard, R; Julia, S; Malzac, P; Labalme, A; Missirian, C; Edery, P; Popovici, C; Philip, N; Sanlaville, D.

Afiliação

Nguyen K; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'enfants de la Timone, Marseille, France.

Clin Genet ; 87(5): 488-91, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24835530

Assuntos

Hibridização Genômica Comparativa; Heterozigoto; Achados Incidentais; Pré-Escolar; Variações do Número de Cópias de DNA; Distrofina/genética; Família; Feminino; Aconselhamento Genético; Humanos; Lactente; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/genética

Palavras-chave

X-linked; aCGH; dystrophin; genetic counseling; incidental findings

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Achados Incidentais / Hibridização Genômica Comparativa / Heterozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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