A single codon insertion in PICALM is associated with development of familial subvalvular aortic stenosis in Newfoundland dogs.

Stern, Joshua A; White, Stephen N; Lehmkuhl, Linda B; Reina-Doreste, Yamir; Ferguson, Jordan L; Nascone-Yoder, Nanette M; Meurs, Kathryn M

Stern, Joshua A; White, Stephen N; Lehmkuhl, Linda B; Reina-Doreste, Yamir; Ferguson, Jordan L; Nascone-Yoder, Nanette M; Meurs, Kathryn M.

Afiliação

Stern JA; Department of Clinical Sciences College of Veterinary Medicine, North Carolina State University, Raleigh, NC, 27607, USA, jstern@ucdavis.edu.

Hum Genet ; 133(9): 1139-48, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24898977

Assuntos

Estenose Aórtica Subvalvar/veterinária; Códon; Doenças do Cão/genética; Proteínas Monoméricas de Montagem de Clatrina/genética; Mutagênese Insercional; Animais; Estenose Aórtica Subvalvar/genética; Estenose Aórtica Subvalvar/patologia; Sequência de Bases; Estudos de Casos e Controles; Clatrina/antagonistas & inibidores; Clatrina/genética; Códon/genética; Doenças do Cão/patologia; Cães; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Estudo de Associação Genômica Ampla; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Monoméricas de Montagem de Clatrina/química; Proteínas Monoméricas de Montagem de Clatrina/metabolismo; Linhagem; Fosfatidilinositóis/metabolismo; Estudos Prospectivos; Conformação Proteica; Análise de Sequência de RNA; Fatores Sexuais; Xenopus laevis/embriologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estenose Aórtica Subvalvar / Códon / Mutagênese Insercional / Proteínas Monoméricas de Montagem de Clatrina / Doenças do Cão Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Animals Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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