Absent CNKSR2 causes seizures and intellectual, attention, and language deficits.

Vaags, Andrea K; Bowdin, Sarah; Smith, Mary-Lou; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Brocke-Holmefjord, Katja S; Sinopoli, Katia; Gilles, Cindy; Haaland, Tove B; Vincent-Delorme, Catherine; Lagrue, Emmanuelle; Harbuz, Radu; Walker, Susan; Marshall, Christian R; Houge, Gunnar; Kalscheuer, Vera M; Scherer, Stephen W; Minassian, Berge A

Vaags, Andrea K; Bowdin, Sarah; Smith, Mary-Lou; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Brocke-Holmefjord, Katja S; Sinopoli, Katia; Gilles, Cindy; Haaland, Tove B; Vincent-Delorme, Catherine; Lagrue, Emmanuelle; Harbuz, Radu; Walker, Susan; Marshall, Christian R; Houge, Gunnar; Kalscheuer, Vera M; Scherer, Stephen W; Minassian, Berge A.

Afiliação

Vaags AK; Centre for Applied Genomics, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada; Cytogenetics Laboratory, Alberta Children's Hospital, Calgary, Alberta, Canada; Department of Anatomical Pathology and Cytopathology, Calgary Laboratory Services, Calgary, Alberta, Canada.

Ann Neurol ; 76(5): 758-64, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25223753

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/metabolismo; Deficiência Intelectual/metabolismo; Transtornos da Linguagem/metabolismo; Convulsões/metabolismo; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/genética; Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/psicologia; Criança; Eletroencefalografia; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/psicologia; Transtornos da Linguagem/genética; Transtornos da Linguagem/psicologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Testes Neuropsicológicos; Linhagem; Convulsões/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade / Convulsões / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Transtornos da Linguagem / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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