ERCC6 dysfunction presenting as progressive neurological decline with brain hypomyelination.

Shehata, Laila; Simeonov, Dimitre R; Raams, Anja; Wolfe, Lynne; Vanderver, Adeline; Li, Xueli; Huang, Yan; Garner, Shannon; Boerkoel, Cornelius F; Thurm, Audrey; Herman, Gail E; Tifft, Cynthia J; He, Miao; Jaspers, Nicolaas G J; Gahl, William A

Shehata, Laila; Simeonov, Dimitre R; Raams, Anja; Wolfe, Lynne; Vanderver, Adeline; Li, Xueli; Huang, Yan; Garner, Shannon; Boerkoel, Cornelius F; Thurm, Audrey; Herman, Gail E; Tifft, Cynthia J; He, Miao; Jaspers, Nicolaas G J; Gahl, William A.

Afiliação

Shehata L; NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, NIH and National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland.

Am J Med Genet A ; 164A(11): 2892-900, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25251875

Assuntos

Encéfalo/patologia; Encéfalo/fisiopatologia; DNA Helicases/genética; Enzimas Reparadoras do DNA/genética; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/genética; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Processamento Alternativo; Biomarcadores/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; DNA Helicases/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Enzimas Reparadoras do DNA/metabolismo; Fácies; Feminino; Expressão Gênica; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/diagnóstico; Humanos; Íntrons; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação; Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico; Linhagem; Fenótipo; Proteínas de Ligação a Poli-ADP-Ribose; Irmãos

Palavras-chave

Cockayne syndrome group B; deafness; developmental delay; hypomyelination; intellectual disability; vision loss

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / DNA Helicases / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central / Enzimas Reparadoras do DNA / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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