Duodenal atresia in 17q12 microdeletion including HNF1B: a new associated malformation in this syndrome.

Quintero-Rivera, Fabiola; Woo, Jennifer S; Bomberg, Eric M; Wallace, W Dean; Peredo, Jane; Dipple, Katrina M

Quintero-Rivera, Fabiola; Woo, Jennifer S; Bomberg, Eric M; Wallace, W Dean; Peredo, Jane; Dipple, Katrina M.

Afiliação

Quintero-Rivera F; Department of Pathology and Laboratory Medicine, David Geffen School of Medicine, Los Angeles, California; UCLA Clinical Genomics Center, Los Angeles, California.

Am J Med Genet A ; 164A(12): 3076-82, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25256560

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Obstrução Duodenal/genética; Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito/deficiência; Fenótipo; Feminino; Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito/genética; Humanos; Atresia Intestinal; Análise em Microsséries; Síndrome

Palavras-chave

17q12 microdeletion; TCF2, review; duodenal atresia; hepatocyte nuclear factor beta (HNF1B); pathology; prenatal; renal cysts

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 17 / Aberrações Cromossômicas / Obstrução Duodenal / Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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