De novo mutations in the motor domain of KIF1A cause cognitive impairment, spastic paraparesis, axonal neuropathy, and cerebellar atrophy.

Lee, Jae-Ran; Srour, Myriam; Kim, Doyoun; Hamdan, Fadi F; Lim, So-Hee; Brunel-Guitton, Catherine; Décarie, Jean-Claude; Rossignol, Elsa; Mitchell, Grant A; Schreiber, Allison; Moran, Rocio; Van Haren, Keith; Richardson, Randal; Nicolai, Joost; Oberndorff, Karin M E J; Wagner, Justin D; Boycott, Kym M; Rahikkala, Elisa; Junna, Nella; Tyynismaa, Henna; Cuppen, Inge; Verbeek, Nienke E; Stumpel, Connie T R M; Willemsen, Michel A; de Munnik, Sonja A; Rouleau, Guy A; Kim, Eunjoon; Kamsteeg, Erik-Jan; Kleefstra, Tjitske; Michaud, Jacques L

Lee, Jae-Ran; Srour, Myriam; Kim, Doyoun; Hamdan, Fadi F; Lim, So-Hee; Brunel-Guitton, Catherine; Décarie, Jean-Claude; Rossignol, Elsa; Mitchell, Grant A; Schreiber, Allison; Moran, Rocio; Van Haren, Keith; Richardson, Randal; Nicolai, Joost; Oberndorff, Karin M E J; Wagner, Justin D; Boycott, Kym M; Rahikkala, Elisa; Junna, Nella; Tyynismaa, Henna; Cuppen, Inge; Verbeek, Nienke E; Stumpel, Connie T R M; Willemsen, Michel A; de Munnik, Sonja A; Rouleau, Guy A; Kim, Eunjoon; Kamsteeg, Erik-Jan; Kleefstra, Tjitske; Michaud, Jacques L.

Afiliação

Lee JR; Biomedical Proteomics Research Center, Korea Research Institute of Bioscience and Biotechnology, Daejeon, Korea.

Hum Mutat ; 36(1): 69-78, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25265257

Assuntos

Transtornos Cognitivos/genética; Cinesinas/química; Cinesinas/genética; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Paraparesia Espástica/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Transtornos Cognitivos/patologia; Epilepsia/genética; Epilepsia/patologia; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/genética; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/patologia; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto; Doenças do Sistema Nervoso/patologia; Paraparesia Espástica/patologia; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/patologia; Estrutura Terciária de Proteína; Adulto Jovem

Palavras-chave

KIF1A; axonal neuropathy; de novo mutations; intellectual disability; spastic paraparesis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cinesinas / Transtornos Cognitivos / Paraparesia Espástica / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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