Common mutation causes cystinosis in the majority of black South African patients.

Owen, E Patricia; Nandhlal, Jenisha; Leisegang, Felicity; Van der Watt, George; Nourse, Peter; Gajjar, Priya

Owen, E Patricia; Nandhlal, Jenisha; Leisegang, Felicity; Van der Watt, George; Nourse, Peter; Gajjar, Priya.

Afiliação

Owen EP; Division of Chemical Pathology, University of Cape Town-National Health Laboratory Service South Africa, Cape Town, South Africa.

Pediatr Nephrol ; 30(4): 595-601, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25326109

Assuntos

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; População Negra/genética; Cistinose/genética; Mutação Puntual/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Cistina/sangue; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; RNA Mensageiro/genética; Estudos Retrospectivos; África do Sul/epidemiologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Cistinose / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros / População Negra Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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