Compound heterozygosity for a frame shift mutation and a likely pathogenic sequence variant in the planar cell polarity­ciliogenesis gene WDPCP in a girl with polysyndactyly, coarctation of the aorta, and tongue hamartomas.

Saari, Jonathan; Lovell, Mark A; Yu, Hung-Chun; Bellus, Gary A

Compound heterozygosity for a frame shift mutation and a likely pathogenic sequence variant in the planar cell polarityciliogenesis gene WDPCP in a girl with polysyndactyly, coarctation of the aorta, and tongue hamartomas.

Saari, Jonathan; Lovell, Mark A; Yu, Hung-Chun; Bellus, Gary A.

Afiliação

Saari J; Department of Pediatrics, Children's Hospital Colorado, University of Colorado Denver Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado.

Am J Med Genet A ; 167A(2): 421-7, 2015 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25427950

Assuntos

Coartação Aórtica/genética; Mutação da Fase de Leitura; Hamartoma/genética; Heterozigoto; Sindactilia/genética; Neoplasias da Língua/genética; Substituição de Aminoácidos; Coartação Aórtica/diagnóstico; Biópsia; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Fácies; Feminino; Genes Recessivos; Estudos de Associação Genética; Hamartoma/diagnóstico; Humanos; Lactente; Linhagem; Fenótipo; Sítios de Splice de RNA; Radiografia; Sindactilia/diagnóstico; Sindactilia/diagnóstico por imagem; Neoplasias da Língua/diagnóstico

Palavras-chave

WDPCP; ciliopathy; coarctation; orofaciodigital syndrome; polysyndactyly; tongue hamartomas

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coartação Aórtica / Neoplasias da Língua / Mutação da Fase de Leitura / Sindactilia / Hamartoma / Heterozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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