Pyridoxine responsiveness in novel mutations of the PNPO gene.

Ware, Tyson L; Pitt, James; Freeman, Jeremy

Ware, Tyson L; Pitt, James; Freeman, Jeremy.

Afiliação

Ware TL; Hobart, Australia.
Pitt J; Hobart, AustraliaMelbourne, Australia.
Freeman J; Melbourne, Australia.

Neurology ; 84(3): 329, 2015 Jan 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25601883

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas/tratamento farmacológico; Encefalopatias Metabólicas/genética; Análise Mutacional de DNA; Hipóxia-Isquemia Encefálica/tratamento farmacológico; Hipóxia-Isquemia Encefálica/genética; Piridoxaminafosfato Oxidase/deficiência; Piridoxina/uso terapêutico; Convulsões/tratamento farmacológico; Convulsões/genética; Animais; Feminino; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piridoxaminafosfato Oxidase / Piridoxina / Convulsões / Encefalopatias Metabólicas / Análise Mutacional de DNA / Hipóxia-Isquemia Encefálica Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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