Delving into the complexity of hereditary spastic paraplegias: how unexpected phenotypes and inheritance modes are revolutionizing their nosology.

Tesson, Christelle; Koht, Jeanette; Stevanin, Giovanni

Tesson, Christelle; Koht, Jeanette; Stevanin, Giovanni.

Afiliação

Tesson C; INSERM U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR_S1127, EPHE, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, CHU Pitié-Salpêtrière, 47 bd de l'Hôpital, 75013, Paris, France.

Hum Genet ; 134(6): 511-38, 2015 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25758904

Assuntos

Doenças Genéticas Inatas/genética; Doenças Genéticas Inatas/metabolismo; Paraplegia/genética; Paraplegia/metabolismo; Citoesqueleto/genética; Citoesqueleto/metabolismo; Citoesqueleto/patologia; Doenças Genéticas Inatas/patologia; Loci Gênicos; Humanos; Metabolismo dos Lipídeos/genética; Paraplegia/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia / Doenças Genéticas Inatas Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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