A de novo FOXP1 variant in a patient with autism, intellectual disability and severe speech and language impairment.

Lozano, Reymundo; Vino, Arianna; Lozano, Cristina; Fisher, Simon E; Deriziotis, Pelagia

Lozano, Reymundo; Vino, Arianna; Lozano, Cristina; Fisher, Simon E; Deriziotis, Pelagia.

Afiliação

Lozano R; Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) Institute, Department of Pediatrics, UC Davis Medical Center, Sacramento, CA, USA.
Vino A; Language and Genetics Department, Max Planck Institute for Psycholinguistics, Nijmegen, The Netherlands.
Lozano C; Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) Institute, Department of Pediatrics, UC Davis Medical Center, Sacramento, CA, USA.
Fisher SE; Language and Genetics Department, Max Planck Institute for Psycholinguistics, Nijmegen, The Netherlands.
Deriziotis P; Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Nijmegen, The Netherlands.

Eur J Hum Genet ; 23(12): 1702-7, 2015 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25853299

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Deficiência Intelectual/genética; Transtornos da Linguagem/genética; Mutação; Proteínas Repressoras/genética; Adolescente; Transtorno Autístico/diagnóstico; Feminino; Fatores de Transcrição Forkhead/metabolismo; Células HEK293; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Transtornos da Linguagem/diagnóstico; Transporte Proteico; Proteínas Repressoras/metabolismo; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Transtorno Autístico / Fatores de Transcrição Forkhead / Transtornos da Linguagem / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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