Pure duplication of 19p13.3 in three members of a family with intellectual disability and literature review. Definition of a new microduplication syndrome.

Orellana, Carmen; Roselló, Mónica; Monfort, Sandra; Mayo, Sonia; Oltra, Silvestre; Martínez, Francisco

Orellana, Carmen; Roselló, Mónica; Monfort, Sandra; Mayo, Sonia; Oltra, Silvestre; Martínez, Francisco.

Afiliação

Orellana C; Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
Roselló M; Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
Monfort S; Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
Mayo S; Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
Oltra S; Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
Martínez F; Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.

Am J Med Genet A ; 167(7): 1614-20, 2015 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25858326

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Transtornos Cromossômicos/genética; Duplicação Cromossômica/genética; Cromossomos Humanos Par 19/genética; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Síndrome

Palavras-chave

insertional translocation; intellectual disability; microcephaly; microduplication syndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 19 / Transtornos Cromossômicos / Duplicação Cromossômica / Deficiência Intelectual / Microcefalia Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google