Severe osteogenesis imperfecta caused by double glycine substitutions near the amino-terminal triple helical region in COL1A2.

Takagi, Masaki; Shinohara, Hiroyuki; Narumi, Satoshi; Nishimura, Gen; Hasegawa, Yukihiro; Hasegawa, Tomonobu

Takagi, Masaki; Shinohara, Hiroyuki; Narumi, Satoshi; Nishimura, Gen; Hasegawa, Yukihiro; Hasegawa, Tomonobu.

Afiliação

Takagi M; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Shinohara H; Department of Endocrinology and Metabolism, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan.
Narumi S; Department of Endocrinology and Metabolism, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan.
Nishimura G; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Hasegawa Y; Department of Radiology, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan.
Hasegawa T; Department of Endocrinology and Metabolism, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 167(7): 1627-31, 2015 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25858481

Assuntos

Substituição de Aminoácidos/genética; Colágeno Tipo I/genética; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico por imagem; Osteogênese Imperfeita/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Glicina; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Japão; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Radiografia

Palavras-chave

double mutation; glycine; osteogenesis imperfect

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Substituição de Aminoácidos / Colágeno Tipo I Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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