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A systematic variant screening in familial cases of congenital heart defects demonstrates the usefulness of molecular genetics in this field.
El Malti, Rajae; Liu, Hui; Doray, Bérénice; Thauvin, Christel; Maltret, Alice; Dauphin, Claire; Gonçalves-Rocha, Miguel; Teboul, Michel; Blanchet, Patricia; Roume, Joëlle; Gronier, Céline; Ducreux, Corinne; Veyrier, Magali; Marçon, François; Acar, Philippe; Lusson, Jean-René; Levy, Marilyne; Beyler, Constance; Vigneron, Jacqueline; Cordier-Alex, Marie-Pierre; Heitz, François; Sanlaville, Damien; Bonnet, Damien; Bouvagnet, Patrice.
Afiliação
  • El Malti R; Laboratoire Cardiogénétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Liu H; Laboratoire Cardiogénétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Doray B; EA 4173 Université Lyon 1, France and Hôpital Nord Ouest, Lyon, France.
  • Thauvin C; Service de Génétique Médicale, CHU Saint Denis, Saint Denis, France.
  • Maltret A; Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon and EA4271, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Dauphin C; Service de Cardiologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Gonçalves-Rocha M; Service de Cardiologie, Hôpital Gabriel Montpied, Clermont-Ferrand, France.
  • Teboul M; Unidade de Genética Médica, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhaes, Porto, Portugal.
  • Blanchet P; Laboratoire de Biologie Clinique, Nancy, France.
  • Roume J; Unité Fonctionnelle Génétique Prénatale et Foetopathologique, CHRU, Montpellier, France.
  • Gronier C; Unité de Génétique Médicale, Centre Intercommunal Poissy-St-Germain en Laye, Poissy, France.
  • Ducreux C; Cardiologie Pédiatrique et Fœtale, Strasbourg, France.
  • Veyrier M; Service de Cardiologie Pédiatrique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Marçon F; Service de Cardiologie Pédiatrique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Acar P; Cardiologie Infantile, Hôpital Brabois, Vandoeuvre les Nancy, France.
  • Lusson JR; Pédiatrie Cardiologie, Hôpital d'Enfants, Toulouse, France.
  • Levy M; Service de Cardiologie, Hôpital Gabriel Montpied, Clermont-Ferrand, France.
  • Beyler C; Service de Cardiologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Vigneron J; Unité de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Cordier-Alex MP; Unité Fonctionnelle de Génétique, Maternité A Pinard, Nancy, France.
  • Heitz F; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Sanlaville D; Clinique Pasteur, Toulouse, France.
  • Bonnet D; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Bouvagnet P; CRNL, CNRS UMR 5292 and INSERM U1028, Université Lyon 1, Lyon, France.
Eur J Hum Genet ; 24(2): 228-36, 2016 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26014430
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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