A familial case of Coffin-Lowry syndrome caused by RPS6KA3 C.898C>T mutation associated with multiple abnormal brain imaging findings.

Tos, T; Alp, M Y; Aksoy, A; Ceylaner, S; Hanauer, A

Tos, T; Alp, M Y; Aksoy, A; Ceylaner, S; Hanauer, A.

Genet Couns ; 26(1): 47-52, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26043507

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Encéfalo/patologia; Síndrome de Coffin-Lowry/genética; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa/genética; Irmãos; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Síndrome de Coffin-Lowry/patologia; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Encéfalo / Síndrome de Coffin-Lowry / Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa / Irmãos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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