[Report of a case with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency with gas chromatography-mass spectrometry and DNA sequencing confirmation and literatures review].

Tong, Wenjia; Jin, Danqun; Sun, Jingmin

Tong, Wenjia; Jin, Danqun; Sun, Jingmin.

Afiliação

Tong W; Department of Pediatric Intensive Care Medicine, Anhui Province Children's Hospital, Hefei 230051, China.
Jin D; Department of Pediatric Intensive Care Medicine, Anhui Province Children's Hospital, Hefei 230051, China; Email: jindq69@163.com.
Sun J; Department of Pediatric Intensive Care Medicine, Anhui Province Children's Hospital, Hefei 230051, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 53(5): 366-9, 2015 May.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-26080667

Assuntos

Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase; Análise de Sequência de DNA; Sequência de Bases; Encefalopatias; Criança; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Mutação; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/diagnóstico; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/genética; Ácido Orótico; Resultado do Tratamento; Vômito

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase / Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: Zh Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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