TMEM199 Deficiency Is a Disorder of Golgi Homeostasis Characterized by Elevated Aminotransferases, Alkaline Phosphatase, and Cholesterol and Abnormal Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 322-30, 2016 Feb 04.
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em En
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| ID: mdl-26833330
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Colesterol
/
Fosfatase Alcalina
/
Complexo de Golgi
/
Transaminases
/
Homeostase
/
Proteínas de Membrana
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article