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A Parent-of-Origin Effect Impacts the Phenotype in Low Penetrance Retinoblastoma Families Segregating the c.1981C>T/p.Arg661Trp Mutation of RB1.
Eloy, Philippine; Dehainault, Catherine; Sefta, Meriem; Aerts, Isabelle; Doz, François; Cassoux, Nathalie; Lumbroso le Rouic, Livia; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Radvanyi, François; Millot, Gaël A; Gauthier-Villars, Marion; Houdayer, Claude.
Afiliação
  • Eloy P; Service de Génétique, Institut Curie, Paris, France.
  • Dehainault C; Service de Génétique, Institut Curie, Paris, France.
  • Sefta M; CNRS UMR144, centre de recherche de l'Institut Curie, Paris, France.
  • Aerts I; Département d'oncologie pédiatrique, adolescents jeunes adultes, Institut Curie, Paris, France.
  • Doz F; Département d'oncologie pédiatrique, adolescents jeunes adultes, Institut Curie, Paris, France.
  • Cassoux N; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Lumbroso le Rouic L; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Stoppa-Lyonnet D; Département d'oncologie chirurgicale, service d'Ophtalmologie, Institut Curie, Paris, France.
  • Radvanyi F; Département d'oncologie chirurgicale, service d'Ophtalmologie, Institut Curie, Paris, France.
  • Millot GA; Service de Génétique, Institut Curie, Paris, France.
  • Gauthier-Villars M; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Houdayer C; INSERM U830, centre de recherche de l'Institut Curie, Paris, France.
PLoS Genet ; 12(2): e1005888, 2016 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26925970
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinoblastoma / Proteína do Retinoblastoma / Neoplasias da Retina / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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