A novel de novo Myocilin variant in a patient with sporadic juvenile open angle glaucoma.

Souzeau, Emmanuelle; Burdon, Kathryn P; Ridge, Bronwyn; Dubowsky, Andrew; Ruddle, Jonathan B; Craig, Jamie E

Souzeau, Emmanuelle; Burdon, Kathryn P; Ridge, Bronwyn; Dubowsky, Andrew; Ruddle, Jonathan B; Craig, Jamie E.

Afiliação

Souzeau E; Department of Ophthalmology, Flinders University, Flinders Medical Centre, Adelaide, Australia. emmanuelle.souzeau@flinders.edu.au.
Burdon KP; Menzies Institute for Medical Research, University of Tasmania, Hobart, Australia.
Ridge B; Department of Ophthalmology, Flinders University, Flinders Medical Centre, Adelaide, Australia.
Dubowsky A; SA Pathology, Flinders Medical Centre, Adelaide, Australia.
Ruddle JB; Centre for Eye Research Australia, University of Melbourne, Royal Victorian Eye & Ear Hospital, Melbourne, Australia.
Craig JE; Department of Ophthalmology, Flinders University, Flinders Medical Centre, Adelaide, Australia.

BMC Med Genet ; 17: 30, 2016 Apr 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27080696

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto/genética; Proteínas do Olho/genética; Variação Genética; Glaucoma de Ângulo Aberto/genética; Glicoproteínas/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Proteínas do Citoesqueleto/metabolismo; Proteínas do Olho/metabolismo; Testes Genéticos; Glaucoma de Ângulo Aberto/diagnóstico; Glicoproteínas/metabolismo; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; População Branca/genética

Palavras-chave

De novo variant; Genetic testing; Glaucoma; Juvenile open angle glaucoma; Myocilin

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Glicoproteínas / Glaucoma de Ângulo Aberto / Proteínas do Citoesqueleto / Proteínas do Olho Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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