PLAGL1 epimutation and bladder exstrophy: Coincidence or concurrent etiology?

Kolarova, Julia; Bens, Susanne; Ammerpohl, Ole; Hilger, Alina C; Zhang, Rong; Reutter, Heiko; Siebert, Reiner

Kolarova, Julia; Bens, Susanne; Ammerpohl, Ole; Hilger, Alina C; Zhang, Rong; Reutter, Heiko; Siebert, Reiner.

Afiliação

Kolarova J; Institute of Human Genetics, Christian-Albrechts-University Kiel, Kiel, Germany.
Bens S; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.
Ammerpohl O; Institute of Human Genetics, Christian-Albrechts-University Kiel, Kiel, Germany.
Hilger AC; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.
Zhang R; Institute of Human Genetics, Christian-Albrechts-University Kiel, Kiel, Germany.
Reutter H; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Siebert R; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol ; 106(8): 724-8, 2016 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27223093

Assuntos

Extrofia Vesical/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Cromossomos Humanos Par 6/química; Metilação de DNA; Epispadia/genética; Impressão Genômica; Fatores de Transcrição/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Adolescente; Extrofia Vesical/diagnóstico; Extrofia Vesical/patologia; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Ilhas de CpG; Epispadia/diagnóstico; Epispadia/patologia; Feminino; Expressão Gênica; Loci Gênicos; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex

Palavras-chave

DNA methylation; PLAGL1; abdominal wall defect; bladder exstrophy-epispadias complex; imprinting disorders; omphalocele; transient neonatal diabetes mellitus

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Cromossomos Humanos Par 6 / Extrofia Vesical / Epispadia / Impressão Genômica / Proteínas de Ciclo Celular / Metilação de DNA / Proteínas Supressoras de Tumor Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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