Molecular Basis and Therapeutic Strategies to Rescue Factor IX Variants That Affect Splicing and Protein Function.

Tajnik, Mojca; Rogalska, Malgorzata Ewa; Bussani, Erica; Barbon, Elena; Balestra, Dario; Pinotti, Mirko; Pagani, Franco

Tajnik, Mojca; Rogalska, Malgorzata Ewa; Bussani, Erica; Barbon, Elena; Balestra, Dario; Pinotti, Mirko; Pagani, Franco.

Afiliação

Tajnik M; Human Molecular Genetics, International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, Trieste, Italy.
Rogalska ME; Human Molecular Genetics, International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, Trieste, Italy.
Bussani E; Human Molecular Genetics, International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, Trieste, Italy.
Barbon E; Department of Life Sciences and Biotechnology, University of Ferrara, Ferrara, Italy.
Balestra D; Department of Life Sciences and Biotechnology, University of Ferrara, Ferrara, Italy.
Pinotti M; Department of Life Sciences and Biotechnology, University of Ferrara, Ferrara, Italy.
Pagani F; Human Molecular Genetics, International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, Trieste, Italy.

PLoS Genet ; 12(5): e1006082, 2016 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27227676

Assuntos

Transtornos da Coagulação Sanguínea/genética; Fator IX/genética; Splicing de RNA/genética; Transtornos da Coagulação Sanguínea/patologia; Técnicas de Cultura de Células; Éxons/genética; Vetores Genéticos; Humanos; Mutação; Precursores de RNA/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas/genética; Fatores de Processamento de Serina-Arginina/genética; Transfecção

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos da Coagulação Sanguínea / Fator IX / Splicing de RNA Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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