Syringomyelia in hereditary multiple exostosis.

Legare, Janet M; Modaff, Peggy; Iskandar, Bermans J; Pauli, Richard M

Legare, Janet M; Modaff, Peggy; Iskandar, Bermans J; Pauli, Richard M.

Afiliação

Legare JM; Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Wisconsin, Madison, Wisconsin. jmlegare@pediatrics.wisc.edu.
Modaff P; Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Wisconsin, Madison, Wisconsin.
Iskandar BJ; Department of Neurosurgery, University of Wisconsin, Madison, Wisconsin.
Pauli RM; Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Wisconsin, Madison, Wisconsin.

Am J Med Genet A ; 170(11): 2956-2959, 2016 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27480811

Assuntos

Exostose Múltipla Hereditária/complicações; Exostose Múltipla Hereditária/diagnóstico; Siringomielia/complicações; Siringomielia/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Exostose Múltipla Hereditária/genética; Exostose Múltipla Hereditária/cirurgia; Feminino; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Fenótipo; Estudos Retrospectivos; Siringomielia/genética; Siringomielia/cirurgia; Resultado do Tratamento; Adulto Jovem

Palavras-chave

EXT; HME; exostoses; fibrolipoma; hereditary multiple exostoses; osteochondroma; syrinx; tethered cord

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Siringomielia / Exostose Múltipla Hereditária Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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