De novo mutations in genes of mediator complex causing syndromic intellectual disability: mediatorpathy or transcriptomopathy?

Caro-Llopis, Alfonso; Rosello, Monica; Orellana, Carmen; Oltra, Silvestre; Monfort, Sandra; Mayo, Sonia; Martinez, Francisco

Caro-Llopis, Alfonso; Rosello, Monica; Orellana, Carmen; Oltra, Silvestre; Monfort, Sandra; Mayo, Sonia; Martinez, Francisco.

Afiliação

Caro-Llopis A; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
Rosello M; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
Orellana C; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
Oltra S; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
Monfort S; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
Mayo S; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
Martinez F; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.

Pediatr Res ; 80(6): 809-815, 2016 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27500536

Assuntos

Deficiência Intelectual/genética; Complexo Mediador/genética; Mutação; Anormalidades Múltiplas/genética; Substituição de Aminoácidos; Criança; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Proteínas Mutantes/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Síndrome; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Complexo Mediador / Deficiência Intelectual / Mutação Limite: Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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