Bone structure in two adult subjects with impaired minor spliceosome function resulting from RNU4ATAC mutations causing microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1 (MOPD1).

Krøigård, Anne Bruun; Frost, Morten; Larsen, Martin Jakob; Ousager, Lilian Bomme; Frederiksen, Anja Lisbeth

Krøigård, Anne Bruun; Frost, Morten; Larsen, Martin Jakob; Ousager, Lilian Bomme; Frederiksen, Anja Lisbeth.

Afiliação

Krøigård AB; Dept. of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark. Electronic address: Anne.kroeigaard@rsyd.dk.
Frost M; Dept. of Endocrinology, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
Larsen MJ; Dept. of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
Ousager LB; Dept. of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
Frederiksen AL; Dept. of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark.

Bone ; 92: 145-149, 2016 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27591150

Assuntos

Densidade Óssea/genética; Nanismo/diagnóstico por imagem; Nanismo/genética; Retardo do Crescimento Fetal/diagnóstico por imagem; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Microcefalia/diagnóstico por imagem; Microcefalia/genética; Mutação/genética; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Osteocondrodisplasias/genética; RNA Nuclear Pequeno/genética; Spliceossomos/genética; Adolescente; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Adulto Jovem

Palavras-chave

HR-pQCT; MOPD1; Minor spliceosome; Osteodysplasia; RNU4ATAC; Taybi-Linder syndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / RNA Nuclear Pequeno / Densidade Óssea / Spliceossomos / Nanismo / Retardo do Crescimento Fetal / Microcefalia / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google