A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT).
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(10): 894-896, 2017 10.
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em En
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| ID: mdl-28473625
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Ataxia Cerebelar
/
Canais de Cloreto
/
Leucoencefalopatias
/
Homozigoto
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Middle aged
Idioma:
En
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article