Novel COL4A2 variant in a large pedigree: Consequences and dilemmas.

McGovern, M; Flanagan, O; Lynch, B; Lynch, S A; Allen, N M

McGovern, M; Flanagan, O; Lynch, B; Lynch, S A; Allen, N M.

Afiliação

McGovern M; Department of Paediatrics, National University of Ireland Galway & Galway University Hospital, Galway, Ireland.
Flanagan O; Department of Paediatrics, National University of Ireland Galway & Galway University Hospital, Galway, Ireland.
Lynch B; Department of Paediatric Neurology, Temple Street Children's University Hospital, Dublin, Ireland.
Lynch SA; Department of Clinical Genetics, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland.
Allen NM; Department of Paediatrics, National University of Ireland Galway & Galway University Hospital, Galway, Ireland.

Clin Genet ; 92(4): 447-448, 2017 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28542708

Assuntos

Artrite Juvenil/genética; Colágeno Tipo IV/genética; Colágeno/metabolismo; Porencefalia/genética; Artrite Juvenil/complicações; Artrite Juvenil/fisiopatologia; Doenças do Desenvolvimento Ósseo; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/fisiopatologia; Colágeno/biossíntese; Colágeno/genética; Anormalidades Craniofaciais; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Hiperostose; Hipertelorismo; Masculino; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Porencefalia/complicações; Porencefalia/fisiopatologia

Palavras-chave

COL4A2; arthritis; cerebral palsy; genetics; neurology

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrite Juvenil / Colágeno / Colágeno Tipo IV / Porencefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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