A Child With Ichthyosis and Liver Failure.

Indolfi, Giuseppe; Iascone, Maria; Remaschi, Giulia; Donati, Maria A; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Pezzoli, Laura; Buccoliero, Anna M; Santorelli, Filippo M; Resti, Massimo

Indolfi, Giuseppe; Iascone, Maria; Remaschi, Giulia; Donati, Maria A; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Pezzoli, Laura; Buccoliero, Anna M; Santorelli, Filippo M; Resti, Massimo.

Afiliação

Indolfi G; *Paediatric and Liver Unit, Meyer Children's University Hospital of Florence, Florence Laboratory of Medical Genetics, Papa Giovanni XXIII Hospital, Bergamo Department of Health Science, University of Florence, Florence §Molecular Medicine and Neurogenetics, IRCCS Stella Maris, Pisa ||Metabolic and Muscular Unit ¶Pathology Unit, Meyer Children's University Hospital of Florence, Florence, Italy.

J Pediatr Gastroenterol Nutr ; 65(3): e70-e73, 2017 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28562522

Assuntos

Ictiose/complicações; Proteínas de Filamentos Intermediários/genética; Falência Hepática/complicações; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Proteínas Mitocondriais/genética; tRNA Metiltransferases/genética; DNA Mitocondrial/genética; Proteínas Filagrinas; Humanos; Ictiose/genética; Lactente; Falência Hepática/genética; Masculino; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação; Sequenciamento do Exoma/métodos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: TRNA Metiltransferases / Falência Hepática / Doenças Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais / Ictiose / Proteínas de Filamentos Intermediários Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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