Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.

Strovel, Erin T; Cowan, Tina M; Scott, Anna I; Wolf, Barry

Strovel, Erin T; Cowan, Tina M; Scott, Anna I; Wolf, Barry.

Afiliação

Strovel ET; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
Cowan TM; Department of Pathology, Stanford University Medical Center, Stanford, California, USA.
Scott AI; Department of Pathology, Stanford University Medical Center, Stanford, California, USA.
Wolf B; Department of Research Administration, Henry Ford Hospital, and Center for Molecular Medicine and Genetics, Wayne State University School of Medicine, Detroit, Michigan, USA.

Genet Med ; 19(10)2017 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28682309

Assuntos

Deficiência de Biotinidase/diagnóstico; Testes Genéticos/normas; Biotinidase/metabolismo; Técnicas de Laboratório Clínico; Feminino; Genética Médica/métodos; Genômica/normas; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Triagem Neonatal; Estados Unidos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Deficiência de Biotinidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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