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Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy.
Nguyen, Karine; Puppo, Francesca; Roche, Stéphane; Gaillard, Marie-Cécile; Chaix, Charlène; Lagarde, Arnaud; Pierret, Marjorie; Vovan, Catherine; Olschwang, Sylviane; Salort-Campana, Emmanuelle; Attarian, Shahram; Bartoli, Marc; Bernard, Rafaëlle; Magdinier, Frédérique; Levy, Nicolas.
Afiliação
  • Nguyen K; Aix Marseille Université, INSERM GMGF UMR S_910, Marseille, 13385, France.
  • Puppo F; APHM, Département de Génétique Médicale, Hôpital d'enfants de la Timone, Marseille, 13385, France.
  • Roche S; Aix Marseille Université, INSERM GMGF UMR S_910, Marseille, 13385, France.
  • Gaillard MC; Aix Marseille Université, INSERM GMGF UMR S_910, Marseille, 13385, France.
  • Chaix C; Aix Marseille Université, INSERM GMGF UMR S_910, Marseille, 13385, France.
  • Lagarde A; APHM, Département de Génétique Médicale, Hôpital d'enfants de la Timone, Marseille, 13385, France.
  • Pierret M; Aix Marseille Université, INSERM GMGF UMR S_910, Marseille, 13385, France.
  • Vovan C; Genomic Vision, Bagneux, 92220, France.
  • Olschwang S; APHM, Département de Génétique Médicale, Hôpital d'enfants de la Timone, Marseille, 13385, France.
  • Salort-Campana E; Aix Marseille Université, INSERM GMGF UMR S_910, Marseille, 13385, France.
  • Attarian S; APHM, Département de Génétique Médicale, Hôpital d'enfants de la Timone, Marseille, 13385, France.
  • Bartoli M; Groupe Ramsay Générale de Santé, Hôpital Clairval, Marseille, France.
  • Bernard R; Aix Marseille Université, INSERM GMGF UMR S_910, Marseille, 13385, France.
  • Magdinier F; APHM, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone, Marseille, 13385, France.
  • Levy N; Aix Marseille Université, INSERM GMGF UMR S_910, Marseille, 13385, France.
Hum Mutat ; 38(10): 1432-1441, 2017 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28744936
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Cromossômicas não Histona / Predisposição Genética para Doença / Distrofia Muscular Facioescapuloumeral / Patologia Molecular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Cromossômicas não Histona / Predisposição Genética para Doença / Distrofia Muscular Facioescapuloumeral / Patologia Molecular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article