Leveraging network analytics to infer patient syndrome and identify causal genes in rare disease cases.

Krämer, Andreas; Shah, Sohela; Rebres, Robert Anthony; Tang, Susan; Richards, Daniel Rene

Krämer, Andreas; Shah, Sohela; Rebres, Robert Anthony; Tang, Susan; Richards, Daniel Rene.

Afiliação

Krämer A; QIAGEN Bioinformatics, 1001 Marshall Street, Suite 200, Redwood City, CA, 94063, USA. andreas.kramer@qiagen.com.
Shah S; QIAGEN Bioinformatics, 1001 Marshall Street, Suite 200, Redwood City, CA, 94063, USA.
Rebres RA; QIAGEN Bioinformatics, 1001 Marshall Street, Suite 200, Redwood City, CA, 94063, USA.
Tang S; QIAGEN Bioinformatics, 1001 Marshall Street, Suite 200, Redwood City, CA, 94063, USA.
Richards DR; QIAGEN Bioinformatics, 1001 Marshall Street, Suite 200, Redwood City, CA, 94063, USA.

BMC Genomics ; 18(Suppl 5): 551, 2017 08 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28812537

Assuntos

Algoritmos; Análise Mutacional de DNA/métodos; Genômica/métodos; Mutação; Doenças Raras/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Doenças Raras/diagnóstico; Software

Palavras-chave

Diagnostic odyssey; Exome sequencing; Genetic disorders; NGS; Rare disease diagnosis; Variant selection; Whole-genome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Algoritmos / Análise Mutacional de DNA / Genômica / Doenças Raras / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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