Pathogenic mutations of the human mitochondrial citrate carrier SLC25A1 lead to impaired citrate export required for lipid, dolichol, ubiquinone and sterol synthesis.

Majd, Homa; King, Martin S; Smith, Anthony C; Kunji, Edmund R S

Majd, Homa; King, Martin S; Smith, Anthony C; Kunji, Edmund R S.

Afiliação

Majd H; Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, Wellcome Trust/MRC Building, Cambridge Biomedical Campus, Hills Road, Cambridge CB2 0XY, UK.
King MS; Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, Wellcome Trust/MRC Building, Cambridge Biomedical Campus, Hills Road, Cambridge CB2 0XY, UK.
Smith AC; Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, Wellcome Trust/MRC Building, Cambridge Biomedical Campus, Hills Road, Cambridge CB2 0XY, UK.
Kunji ERS; Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, Wellcome Trust/MRC Building, Cambridge Biomedical Campus, Hills Road, Cambridge CB2 0XY, UK. Electronic address: ek@mrc-mbu.cam.ac.uk.

Biochim Biophys Acta Bioenerg ; 1859(1): 1-7, 2018 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29031613

Assuntos

Proteínas de Transporte de Ânions; Ácido Cítrico/metabolismo; Simulação por Computador; Dolicóis; Proteínas Mitocondriais; Modelos Biológicos; Mutação de Sentido Incorreto; Esteróis; Ubiquinona; Proteínas de Transporte de Ânions/química; Proteínas de Transporte de Ânions/genética; Proteínas de Transporte de Ânions/metabolismo; Transporte Biológico Ativo/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/enzimologia; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Domínio Catalítico; Dolicóis/biossíntese; Dolicóis/química; Dolicóis/genética; Humanos; Proteínas Mitocondriais/química; Proteínas Mitocondriais/genética; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Transportadores de Ânions Orgânicos; Esteróis/biossíntese; Esteróis/química; Esteróis/metabolismo; Ubiquinona/biossíntese; Ubiquinona/química; Ubiquinona/genética

Palavras-chave

Citrate metabolism; Mitochondrial carriers; Mitochondrial disease; Mitochondrial tricarboxylate carrier; Structure-function relationships; Transport

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteróis / Simulação por Computador / Ubiquinona / Ácido Cítrico / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Transporte de Ânions / Proteínas Mitocondriais / Dolicóis / Modelos Biológicos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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