Unilateral Coats'-like disease and an intragenic deletion in the TERC gene: A case report.

Peene, G; Smets, E; Legius, E; Cassiman, C

Peene, G; Smets, E; Legius, E; Cassiman, C.

Afiliação

Peene G; a Department of Ophthalmology , University Hospitals of Leuven , Leuven , Belgium.
Smets E; b Department of Ophthalmology , University Hospitals of Antwerp , Antwerp , Belgium.
Legius E; c Department of Human Genetics , University Hospitals of Leuven , Leuven , Belgium.
Cassiman C; c Department of Human Genetics , University Hospitals of Leuven , Leuven , Belgium.

Ophthalmic Genet ; 39(2): 247-250, 2018 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29161159

Assuntos

RNA/genética; Telangiectasia Retiniana/genética; Deleção de Sequência; Telomerase/genética; Adulto; Ataxia/diagnóstico; Ataxia/genética; Neoplasias Encefálicas/diagnóstico; Neoplasias Encefálicas/genética; Calcinose/diagnóstico; Calcinose/genética; Cistos do Sistema Nervoso Central/diagnóstico; Cistos do Sistema Nervoso Central/genética; Disceratose Congênita/diagnóstico; Disceratose Congênita/genética; Feminino; Angiofluoresceinografia; Humanos; Doença Iatrogênica; Leucoencefalopatias/diagnóstico; Leucoencefalopatias/genética; Masculino; Espasticidade Muscular/diagnóstico; Espasticidade Muscular/genética; Doenças Retinianas/diagnóstico; Doenças Retinianas/genética; Telangiectasia Retiniana/diagnóstico; Vasos Retinianos/patologia; Convulsões/diagnóstico; Convulsões/genética

Palavras-chave

Coats'-like disease; TERC gene; coats plus syndrome; dyskeratosis congenita; retinal vasculopathy; telomeres

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA / Deleção de Sequência / Telomerase / Telangiectasia Retiniana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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