Molecular mechanisms of cutis laxa- and distal renal tubular acidosis-causing mutations in V-ATPase <i>a</i> subunits, ATP6V0A2 and ATP6V0A4.

Esmail, Sally; Kartner, Norbert; Yao, Yeqi; Kim, Joo Wan; Reithmeier, Reinhart A F; Manolson, Morris F

Molecular mechanisms of cutis laxa- and distal renal tubular acidosis-causing mutations in V-ATPase a subunits, ATP6V0A2 and ATP6V0A4.

Esmail, Sally; Kartner, Norbert; Yao, Yeqi; Kim, Joo Wan; Reithmeier, Reinhart A F; Manolson, Morris F.

Afiliação

Esmail S; Dental Research Institute, Faculty of Dentistry, University of Toronto, Toronto, Ontario M5G 1G6.
Kartner N; Dental Research Institute, Faculty of Dentistry, University of Toronto, Toronto, Ontario M5G 1G6.
Yao Y; Dental Research Institute, Faculty of Dentistry, University of Toronto, Toronto, Ontario M5G 1G6.
Kim JW; Dental Research Institute, Faculty of Dentistry, University of Toronto, Toronto, Ontario M5G 1G6.
Reithmeier RAF; Department of Biochemistry, University of Toronto, Toronto, Ontario M5S 1A8, Canada.
Manolson MF; Dental Research Institute, Faculty of Dentistry, University of Toronto, Toronto, Ontario M5G 1G6; Department of Biochemistry, University of Toronto, Toronto, Ontario M5S 1A8, Canada. Electronic address: m.manolson@utoronto.ca.

J Biol Chem ; 293(8): 2787-2800, 2018 02 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29311258

Assuntos

Acidose Tubular Renal/genética; Cútis Laxa/genética; Modelos Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto; Processamento de Proteína Pós-Traducional; ATPases Translocadoras de Prótons/genética; ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras/genética; Acidose Tubular Renal/metabolismo; Acidose Tubular Renal/patologia; Substituição de Aminoácidos; Membrana Celular/enzimologia; Membrana Celular/metabolismo; Membrana Celular/patologia; Cútis Laxa/metabolismo; Cútis Laxa/patologia; Retículo Endoplasmático/enzimologia; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Retículo Endoplasmático/patologia; Estabilidade Enzimática; Glicosilação; Complexo de Golgi/enzimologia; Complexo de Golgi/metabolismo; Complexo de Golgi/patologia; Células HEK293; Humanos; Rim/enzimologia; Rim/metabolismo; Rim/patologia; Complexo de Endopeptidases do Proteassoma/metabolismo; Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas; Multimerização Proteica; Transporte Proteico; Proteólise; ATPases Translocadoras de Prótons/química; ATPases Translocadoras de Prótons/metabolismo; Proteínas Recombinantes de Fusão/química; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras/química; ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras/metabolismo

Palavras-chave

3D modeling; ATPase; ER-associated degradation; N-glycosylation; membrane protein; protein degradation; proton pump; trafficking

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Tubular Renal / Modelos Moleculares / Processamento de Proteína Pós-Traducional / ATPases Translocadoras de Prótons / Mutação de Sentido Incorreto / Cútis Laxa / ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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