Novel mutations in the lipase H gene lead to secretion defects of LIPH in Chinese patients with autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis (ARWH/HT).

Chang, Xiao-Dan; Gu, Ya-Juan; Dai, Shan; Chen, Xue-Rong; Zhang, Chun-Lei; Zhao, Hong-Shan; Song, Qing-Hua

Chang, Xiao-Dan; Gu, Ya-Juan; Dai, Shan; Chen, Xue-Rong; Zhang, Chun-Lei; Zhao, Hong-Shan; Song, Qing-Hua.

Afiliação

Chang XD; Department of Dermatology, Peking University Third Hospital, Beijing, China.
Gu YJ; Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Peking University, Beijing, China.
Dai S; Department of Dermatology, Peking University Third Hospital, Beijing, China.
Chen XR; Department of Dermatology, Peking University Third Hospital, Beijing, China.
Zhang CL; Department of Dermatology, Peking University Third Hospital, Beijing, China.
Zhao HS; Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Peking University, Beijing, China.
Song QH; Human Disease Genomics Center, Peking University, Beijing, China.

Mutagenesis ; 32(6): 599-606, 2017 12 31.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29346610

Assuntos

Povo Asiático/genética; Genes Recessivos; Predisposição Genética para Doença; Doenças do Cabelo/genética; Cabelo/anormalidades; Hipotricose/genética; Lipase/genética; Mutação/genética; Sequência de Aminoácidos; Autoantígenos/genética; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Células HEK293; Humanos; Lipase/química; Masculino; Linhagem; Ribonucleoproteínas/genética; Antígeno SS-B

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Povo Asiático / Genes Recessivos / Cabelo / Doenças do Cabelo / Hipotricose / Lipase / Mutação Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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