Mutation in the ADNP gene associated with Noonan syndrome features.

Alkhunaizi, Ebba; Walkiewicz, Magdalena A; Chitayat, David

Alkhunaizi, Ebba; Walkiewicz, Magdalena A; Chitayat, David.

Afiliação

Alkhunaizi E; Department of Medical and Metabolic Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec.
Walkiewicz MA; Medical Genetics Laboratories, Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Chitayat D; The Prenatal Diagnosis and Medical Genetics Program, Department of Obstetrics and Gynecology, Mount Sinai Hospital.

Clin Dysmorphol ; 27(2): 53-57, 2018 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29424797

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Síndrome de Noonan/genética; Transtorno Autístico/fisiopatologia; Pré-Escolar; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Tórax em Funil/genética; Tórax em Funil/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Mutação; Síndrome de Noonan/fisiopatologia; Pectus Carinatum/genética; Pectus Carinatum/fisiopatologia; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Deficiências do Desenvolvimento / Proteínas de Homeodomínio / Proteínas do Tecido Nervoso / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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