SCN2A mutation in an infant presenting with migrating focal seizures and infantile spasm responsive to a ketogenic diet.

Su, Da-Jyun; Lu, Jyh-Feng; Lin, Li-Ju; Liang, Jao-Shwann; Hung, Kun-Long

Su, Da-Jyun; Lu, Jyh-Feng; Lin, Li-Ju; Liang, Jao-Shwann; Hung, Kun-Long.

Afiliação

Su DJ; Department of Pediatrics, Cathay General Hospital, Taipei, Taiwan.
Lu JF; School of Medicine, Fu Jen Catholic University, New Taipei City, Taiwan.
Lin LJ; School of Medicine, Fu Jen Catholic University, New Taipei City, Taiwan.
Liang JS; Department of Pediatrics, Far Eastern Memorial Hospital, New Taipei City, Taiwan.
Hung KL; Department of Pediatrics, Cathay General Hospital, Taipei, Taiwan; School of Medicine, Fu Jen Catholic University, New Taipei City, Taiwan; Department of Pediatrics, Fu Jen Catholic University Hospital, New Taipei City, Taiwan. Electronic address: klhung@cgh.org.tw.

Brain Dev ; 40(8): 724-727, 2018 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29625812

Assuntos

Dieta Cetogênica; Epilepsia Resistente a Medicamentos/dietoterapia; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.2/genética; Convulsões/dietoterapia; Espasmos Infantis/dietoterapia; Encéfalo/fisiopatologia; Epilepsia Resistente a Medicamentos/genética; Epilepsia Resistente a Medicamentos/fisiopatologia; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Convulsões/genética; Convulsões/fisiopatologia; Espasmos Infantis/genética; Espasmos Infantis/fisiopatologia

Palavras-chave

Epilepsy; Epilepsy of infancy with migrating focal seizure (EIMFS); Infantile spasm; Ketogenic diet; SCN2A mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Espasmos Infantis / Dieta Cetogênica / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.2 / Epilepsia Resistente a Medicamentos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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