Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1594-1601, 2018 07.
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em En
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| ID: mdl-29704306
Palavras-chave
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1
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Assunto principal:
Receptores Colinérgicos
/
Receptores Proteína Tirosina Quinases
/
Síndromes Miastênicas Congênitas
/
Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros
/
Genes Recessivos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article