A novel MYT1L mutation in a patient with severe early-onset obesity and intellectual disability.

Loid, Petra; Mäkitie, Riikka; Costantini, Alice; Viljakainen, Heli; Pekkinen, Minna; Mäkitie, Outi

Loid, Petra; Mäkitie, Riikka; Costantini, Alice; Viljakainen, Heli; Pekkinen, Minna; Mäkitie, Outi.

Afiliação

Loid P; Children's Hospital, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.
Mäkitie R; Folkhälsan Institute of Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Costantini A; Children's Hospital, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.
Viljakainen H; Folkhälsan Institute of Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Pekkinen M; Department of Molecular Medicine and Surgery, Center for Molecular Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
Mäkitie O; Folkhälsan Institute of Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland.

Am J Med Genet A ; 176(9): 1972-1975, 2018 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30055078

Assuntos

Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Obesidade/diagnóstico; Obesidade/genética; Fenótipo; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Idade de Início; Alelos; Índice de Massa Corporal; Criança; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Variações do Número de Cópias de DNA; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Índice de Gravidade de Doença

Palavras-chave

MYT1L; hyperphagia; infancy-onset obesity

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Deficiência Intelectual / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso / Obesidade Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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