Your browser doesn't support javascript.
loading
Molecular characterization, by digital PCR analysis of four HMBS gene mutations affecting the ubiquitous isoform of Porphobilinogen Deaminase (PBGD) in patients with Acute Intermittent Porphyria (AIP).
Granata, Francesca; Mendez, Manuel; Brancaleoni, Valentina; Castelbon, Francisco J; Graziadei, Giovanna; Ventura, Paolo; Di Pierro, Elena.
Afiliação
  • Granata F; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, U.O.C. Medicina Generale, Milano, Italy.
  • Mendez M; Instituto de Investigación, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Brancaleoni V; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, U.O.C. Medicina Generale, Milano, Italy.
  • Castelbon FJ; Instituto de Investigación, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Graziadei G; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, U.O.C. Medicina Generale, Milano, Italy.
  • Ventura P; Division of Internal Medicine 2 - Centre for Porphyrias, Dept. of Medical and Surgical Sciences for Children and Adults, University of Modena and Reggio Emilia, Policlinico Hospital, Modena, Italy.
  • Di Pierro E; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, U.O.C. Medicina Generale, Milano, Italy. Electronic address: elena.dipierro@policlinico.mi.it.
Mol Genet Metab ; 125(3): 295-301, 2018 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30201327
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidroximetilbilano Sintase / Porfiria Aguda Intermitente / Isoformas de Proteínas / Sítios de Splice de RNA Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidroximetilbilano Sintase / Porfiria Aguda Intermitente / Isoformas de Proteínas / Sítios de Splice de RNA Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article