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Prenatal presentation of Aicardi-Goutières syndrome: Nonspecific phenotype necessitates exome sequencing for definitive diagnosis.
Bourgon, Nicolas; Lefebvre, Mathilde; Kuentz, Paul; Thevenon, Julien; Jouan, Thibaud; Duffourd, Yannis; Philippe, Christophe; Tran Mau-Them, Frédéric; Durand, Christine; Harizay, Faratanjona; Laurent, Nicole; Rousseau, Thierry; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel.
Afiliação
  • Bourgon N; INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France.
  • Lefebvre M; INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France.
  • Kuentz P; Service de Génétique Médicale, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Thevenon J; INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France.
  • Jouan T; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement "TRANSLAD", CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Duffourd Y; Génétique Biologique Histologie, CHRU de Besançon, Besançon, France.
  • Philippe C; INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France.
  • Tran Mau-Them F; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement "TRANSLAD", CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Durand C; INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France.
  • Harizay F; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement "TRANSLAD", CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Laurent N; INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France.
  • Rousseau T; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement "TRANSLAD", CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Faivre L; INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement "TRANSLAD", CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Prenat Diagn ; 39(9): 806-810, 2019 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30681164
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article