Whole Exome Sequencing Revealed a Novel Nonsense Variant in the GNRHR Gene Causing Normosmic Hypogonadotropic Hypogonadism in a Pakistani Family.
Horm Res Paediatr
; 91(1): 9-16, 2019.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30947225
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Família
/
Síndrome de Kallmann
/
Receptores LHRH
/
Códon sem Sentido
/
Exoma
/
Infertilidade Feminina
/
Infertilidade Masculina
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article