Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction.
PLoS Genet
; 15(4): e1008088, 2019 04.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31034465
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
/
Catarata
/
Transtornos da Motilidade Ciliar
/
Fosfatidilinositol 3-Quinases
/
Nanismo
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article