A novel IRF2BPL truncating variant is associated with endolysosomal storage.
Mol Biol Rep
; 47(1): 711-714, 2020 Jan.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31583567
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas Nucleares
/
Proteínas de Transporte
/
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
/
Lisossomos
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article